Кошачьи глаза у человека

Содержание

Быть не таким как все это настолько же тяжело, насколько и здорово, но к сожалению это понимают далеко не все. Но 29-летняя Кейтин Стиклс (Caitin Stickels) из Сиэтла, США, родившаяся с Cиндромом Шмида-Фраккаро, известного также как Cиндром кошачьего глаза, точно это знает

Блок: 1/18 | Кол-во символов: 274
Источник: https://4tololo.ru/content/14802


Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

  1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
  2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Блок: 2/5 | Кол-во символов: 2223
Источник: https://sindrom.info/koshachego-glaza/

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — редкая врождённая геномная патология, вызываемая присутствием лишней хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы


Блок: 2/18 | Кол-во символов: 202
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Блок: 3/7 | Кол-во символов: 359
Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BA%D0%BE%D1%88%D0%B0%D1%87%D1%8C%D0%B5%D0%B3%D0%BE_%D0%B3%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B0

Синдром кошачьего глаза получил такое название по причине появления у пациентов вертикального зрачка, проявляющегося в половине случаев заболевания


Блок: 3/18 | Кол-во символов: 150
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Причины

Синдром кошачьего глаза – редкое расстройство, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы. Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22.

Почти у всех людей с расстройством есть необычная дополнительная хромосома (биссателлитная маркерная). Она получается из двух сегментов хромосомы 22. Эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках тела четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме.

Кроме того, у некоторых людей она может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм). Мозаичность, наблюдаемая в исследуемых клетках крови, не обязательно предсказывает более мягкие симптомы.

В редких случаях часть хромосомного сегмента 22 q11 появляется три раза: один раз в нормальной хромосоме и дважды с внутренним дублированием. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства функций, связанных с синдромом кошачьего глаза. Эта область называется критической областью и содержит приблизительно 12 генов.

Точная причина расстройства не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия возникает случайным образом из-за ошибки в разделении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка). При таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы.

Иногда, родитель (особенно с более мягкими симптомами) передает хромосому потомкам. Сообщалось о случаях, когда мозаицизм этой хромосомной аномалии передавался через несколько поколений. Важно отметить, что люди с расстройством, у которых есть дети, подвергаются существенному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.

Блок: 3/7 | Кол-во символов: 1676
Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-koshachego-glaza

Патофизиология


  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Блок: 4/7 | Кол-во символов: 864
Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BA%D0%BE%D1%88%D0%B0%D1%87%D1%8C%D0%B5%D0%B3%D0%BE_%D0%B3%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B0

Этот синдром также может вызывать у пациентов: антимонголоидный разрез глаз, расщепление нёба, недоразвитость челюсти, и другие серьёзные проблемы, связанные с внутренними органами

Блок: 4/18 | Кол-во символов: 183
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Симптомы кошачьего зрачка у человека


Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Блок: 3/6 | Кол-во символов: 744
Источник: https://glaza.online/zabol/koshachij-zrachok-u-cheloveka.html

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

  • Устранить воздействие провоцирующих факторов,
  • Правильно и сбалансировано питаться,
  • Гулять на свежем воздухе,
  • Избегать физического перенапряжения,
  • Вовремя санировать очаги инфекции,
  • Закаляться,
  • Бороться с вредными привычками,
  • Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
  • Высыпаться,
  • Защищать организм от вирусов и бактерий,
  • Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Блок: 5/5 | Кол-во символов: 3139
Источник: https://sindrom.info/koshachego-glaza/

Несмотря на это Кейтин смогла стать моделью, актрисой и певицей


Блок: 5/18 | Кол-во символов: 66
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Патогенез

Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.

Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы. Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.

, , , ,

Блок: 6/12 | Кол-во символов: 911
Источник: https://ilive.com.ua/health/sindrom-koshachego-glaza_97520i88403.html

Именно так девушка описывает себя на странице своего профиля в Instagram, благодаря которому она также прославилась в интернете как Кейтин Киттен (Caitin Kitten)


Блок: 6/18 | Кол-во символов: 164
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Красные глаза у людей-альбиносов

Альбинизмом называют состояние, вызванное недостаточным количеством меланина. Этот пигмент отвечает за цвет волос и кожи. При недостатке меланина также изменяется цвет глаз, который может быть розовым либо красным. Так как альбиносы страдают от недостатка пигмента, их глаза не могут быть красного цвета. Обесцвеченная радужная оболочка становится настолько прозрачной, что кровеносные сосуды, расположенные за ней, просвечиваются, создавая красноватый оттенок. Также недостаток меланина сопровождается снижением эффективности сетчатки при поглощении света. Из-за этого альбиносы страдают от фотофобии, дискомфортной или болезненной реакции на свет, который может повредить глаза. Альбинизм также замедляет развитие глаз, сопровождаясь астигматизмом и другими проблемами со зрением.

Блок: 7/11 | Кол-во символов: 819
Источник: https://TheBiggest.ru/lyudi-i-zhivotnye/10-neobychnyh-boleznej-glaz.html

Страница Кейтин в Instagram имеет ни много ни мало 40 тыс подписчиков

Блок: 7/18 | Кол-во символов: 72
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по характерной внешности ребенка. Для более точной диагностики может быть назначен цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора малыша. Такое исследование рекомендуется проводить ещё в период планирования зачатия, если у членов семьи уже имелись случаи хромосомных аномалий. При неудовлетворительных результатах дополнительно назначают:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Как правило, у больных обнаруживают лишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёх копиях.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

, ,

Блок: 9/12 | Кол-во символов: 909
Источник: https://ilive.com.ua/health/sindrom-koshachego-glaza_97520i88403.html

Звезда в глазу

Мужчина из Австрии, получивший сильный удар по лицу, через 9 месяцев обратился к врачу с жалобами на ухудшение зрения. Во время осмотра врач обнаружил в глазах пациента катаракту в виде звезды идеальной формы. Зачастую катаракта формируется после удара в глаз. В этом случае удар может нарушить структуру линзы, делая ее непрозрачной в нескольких местах. Необычная форма катаракты в данном случае была простым совпадением. Для лечения катаракты австрийские врачи использовали звуковые волны, разбивавшие ее. После процедуры ее удалили, а в глазницу была «вмонтирована» искусственная линза.

Более серьезный случай катаракты в форме звезды произошел в Калифорнии в 2004 году. В процессе работы электрик случайно прикоснулся плечом к оголенным проводам, которые провели 14 000 вольт через его тело, также задев зрительный нерв. От силы удара и шока в его глазах появились «звездные» катаракты. Несмотря на то что врачи удалили катаракты, повреждение нерва было настолько велико, что мужчина на всю жизнь остался с ограниченным зрением.

Блок: 8/11 | Кол-во символов: 1051
Источник: https://TheBiggest.ru/lyudi-i-zhivotnye/10-neobychnyh-boleznej-glaz.html

Вертикальность зрачка при данном синдроме достигается путем отсутствия части радужки глаза

Блок: 8/18 | Кол-во символов: 93
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Гетерохромия

Всем известно, что термин гетерохромия означает разницу в цвете глаз одного человека. В народе ее называют разноглазием. В большинстве случаев гетерохромия передается по наследству, однако также может приобретаться уже после рождения. Гетерохромия доброкачественная, хотя иногда может являться одним из симптомов основной болезни — синдрома Ваарденбурга.

Проявление гетерохромии может несколько отличаться, так как не во всех случаях приходится сталкиваться с глазами разного цвета. У некоторых людей присутствуют два разных цвета внутри одного глаза, к примеру, в случае секторальной гетерохромии, у человека могут быть два глаза голубого цвета, но четвертая часть радужной оболочки может иметь коричневый или красноватый оттенок. Третьим типом разноглазия является центральная гетерохромия, при которой вокруг зрачка образовывается кольцо отличного от него цвета.

Блок: 9/11 | Кол-во символов: 882
Источник: https://TheBiggest.ru/lyudi-i-zhivotnye/10-neobychnyh-boleznej-glaz.html

Из-за этого зрение может сильно страдать

Блок: 9/18 | Кол-во символов: 43
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Поликория

Истинная поликория — одно из наиболее редко встречающихся явлений, которое может случиться с вашими глазами. По причине всего нескольких зафиксированных случаев такого дефекта, врачам до сих пор неизвестна причина его возникновения. У людей с истиной поликорией наблюдается два или более зрачка в одном глазу. Зрачки находятся в одной и той же радужной оболочке, но оснащены собственными сфинктерами, и могут функционировать независимо друг от друга.

Гораздо более частым дефектом является ложная поликория. Люди с таким явлением, как правило, имеют два-три зрачка. Однако, в отличие от истинной поликории, при ложной зрачки не активны, и являются лишь отверстиями в радужной оболочке, без содержания сфинктера. У одной женщины их Массачусетса было пять зрачков в одном глазу, не вызывавших особого дискомфорта или проблем со зрением, кроме небольшого неудобства при слишком ярком свете. Помимо незначительной потери зрения, поликория не оказывает серьезного влияния на работу глаз.

Блок: 10/11 | Кол-во символов: 996
Источник: https://TheBiggest.ru/lyudi-i-zhivotnye/10-neobychnyh-boleznej-glaz.html

Также синдром приводит к уродству лица различной степени

Блок: 10/18 | Кол-во символов: 59
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Гемолакрия

Предположительно, одно из самых удивительных медицинских состояний, гемолакрия больше известна, как «плач кровью». Около 10 лет назад подросток Кальвино Инман обнаружил, что из его глаз течет кровь. Разумно предположив, что он умирает, Кальвино обратился в больницу, где он был подвергнут компьютерной томографии, МРТ и УЗИ. Ни одна из процедур не выявила у него каких-либо отклонений. До сегодняшнего дня врачи не до конца смогли понять причину, кровоточащих глаз в процессе плача у Кальвино Инмана.

Другой пациент Майкл Спанн почувствовал сильную головную боль, после чего из его глаз, рта и носа потекла кровь. С тех пор у него случались «приступы» гемолакрии не реже одного раза в неделю. Этой в значительной мере повлияло на дальнейшую жизнь Спанна. По словам мужчины, его увольняли со многих рабочих мест по причине кровотечения из глаз. Интересно то, что Спанн, как и Инман из Теннесси.

В проведенном в 2004 году исследовании, врачи рассмотрели четырех детей с гемолакрией, которые по итогу избавились от диагноза без какого-либо лечения. Причина развития болезни у Спанна и Инмана неизвестна, однако Спанн уже сейчас идет на поправку — в начале обнаруженного состояния, он плакал кровью не менее 3 раз в день.

Блок: 11/11 | Кол-во символов: 1229
Источник: https://TheBiggest.ru/lyudi-i-zhivotnye/10-neobychnyh-boleznej-glaz.html

Поэтому кошачьи глаза конечно красивые, но пусть они лучше останутся у кошек

Блок: 11/18 | Кол-во символов: 79
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Несмотря на то, что Кейтин не подходит под традиционные понятия красоты, она произвела настоящий фурор в модельном бизнесе

Блок: 12/18 | Кол-во символов: 125
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Своей популярности Кейтин обязана не столько инстаграму, сколько фотографу Нику Найту

Блок: 13/18 | Кол-во символов: 88
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Однажды Ник Найт случайно наткнулся на Instagram Кейтин, и девушка заинтересовала его настолько, что он предложил ей принять участие в фотосессии

Блок: 14/18 | Кол-во символов: 148
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

После публикации этих снимков Кейтин наконец добилась настоящей славы

Блок: 15/18 | Кол-во символов: 72
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Кейтин Стиклс без макияжа

Блок: 16/18 | Кол-во символов: 30
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

«Я никогда не мечтала о том, чтобы стать моделью или частью индустрии моды. Я всегда восхищалась ею издалека, при этом выразить свою собственную экспрессию с помощью моды, фотографии и искусства», — сказала Кейтин

Блок: 17/18 | Кол-во символов: 216
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

«Я ожидала увидеть нечто эпическое, и это ушло далеко за пределы того, что я могла себе представить. Я не могу сказать, что это была моя мечта, в смысле, что с Ником Найтом мечтают работать абсолютно все, но я никогда и думать не смела, что это случиться со мной»

«Это сотрудничество было самым красивым вихрем в моей жизни», — сказала Кейтин.

Блок: 18/18 | Кол-во символов: 344
Источник: https://4tololo.ru/content/14802

Кол-во блоков: 57 | Общее кол-во символов: 37675
Количество использованных доноров: 8
Информация по каждому донору:

  1. https://sindrom.info/koshachego-glaza/: использовано 4 блоков из 5, кол-во символов 7888 (21%)
  2. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BA%D0%BE%D1%88%D0%B0%D1%87%D1%8C%D0%B5%D0%B3%D0%BE_%D0%B3%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B0: использовано 2 блоков из 7, кол-во символов 1223 (3%)
  3. https://BusinessMan.ru/new-priznaki-biologicheskoj-smerti-rannie-i-pozdnie-snizhenie-temperatury-tela-simptom-beloglazova-koshachij-glaz-trupnye-pyatna.html: использовано 7 блоков из 11, кол-во символов 9830 (26%)
  4. https://glaza.online/zabol/koshachij-zrachok-u-cheloveka.html: использовано 1 блоков из 6, кол-во символов 744 (2%)
  5. https://ilive.com.ua/health/sindrom-koshachego-glaza_97520i88403.html: использовано 5 блоков из 12, кол-во символов 3671 (10%)
  6. https://ovp1.ru/genetic/syndrom-koshachego-glaza: использовано 3 блоков из 7, кол-во символов 3046 (8%)
  7. https://TheBiggest.ru/lyudi-i-zhivotnye/10-neobychnyh-boleznej-glaz.html: использовано 10 блоков из 11, кол-во символов 8865 (24%)
  8. https://4tololo.ru/content/14802: использовано 18 блоков из 18, кол-во символов 2408 (6%)



Поделитесь в соц.сетях:

Оцените статью:

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.